SÍNDROME DE DOWN

cropped-cropped-cropped-down.jpg

Este síndrome é unha alteración xenética que se produce pola presencia dun cromosoma extra ou unha parte del. Non é unha enfermidade.

O efecto da presencia desta alteración en cada persoa é moi variable, aínda que os rasgos físicos son comúns  e sempre terá algún grado de diversidade intelectual. Actualmente confirmouse que o CI da maioría destas persoas é de entre 40 e 70, non como se pensaba antes entre un 25 e 55. Estas persoas poden rematar os seus estudios universitarios e incluirse dentro do mercado laboral.

A capacidade máis afectada destas persoas é a da expresión oral, pero a súa capacidade intelectual é bastante superior a esta.

A páxina de referencia en España para este síndrome é http://www.sindromedown.net/

Cunha serie de probas médicas podese realizar o diagnóstico antes do parto, e ningunha delas conleva risco de aborto. A proba final para confirmar este diagnóstico é a amniocentesis, que é a proba prenatal máis común para a confirmación de trastornos xenéticos. En caso de que se confirme o diagnóstico de este trastorno, pódese facer unha interrupción do embarazo antes das 22 semanas legalmente.

Despois do parto, os rasgos físicos son unha proba importante da existencia de este síndrome, e será mediante un análisis de cromosomas a través dunha mostra de sangre do bebé, que se ratificará se existe ese cromosoma extra no par 21.

Mihijodown.com é unha páxina pensada para as familias que esperan un bebé con este síndrome ou para as que acaban de telo. Tamén está pensada para os profesionais que as atenden e lles dan este diagnóstico resaltando a importancia na forma desta comunicación.